本文转自：东说念主民网-安徽频说念姐妹花

近日，来自安徽池州的王女士（假名）携四个月大的宝宝来到安徽医科大学第二从属病院复诊，对大夫抒发了诚心的感谢。

昨年年底，孕珠 7 个多月的王女士因锐利的胸背部难熬由下层病院转诊至安医大二附院。“身上许多处方位疼，尤其是胸背部，还恶心吐逆。” 回忆起住院时的情形，王女士于今心多余悸。

糖原积蓄症产妇携子来到安医大二附院复诊姐妹花。

底本，33 岁的王女士频年随丈夫在外省务工，成婚多年未始孕珠。2024岁首，王女士顷刻间感到剧烈的 “腰痛”，便至当地病院就诊。大夫诊断王女士患有急性胰腺炎，并见知她已孕珠5个多月。巧合的佳音让王女士配头悲恸欲绝，经休养后王女士胰腺炎病情好转出院。

2024 年12月初，回到闾里养胎的王女士再次感到胸背部剧烈难熬，被家东说念主就近送往病院。当地病院研究其妊娠已有7个多月，母儿情况危机，遂将王女士转诊至安医大二附院救治。该院妇产科主任医师范懿隽接诊后，对王女士进行了全面的诊察和病史梳理，发现王女士不仅疑似患有急性胰腺炎，还患有高脂血症、高乳酸血症、痛风、多囊卵巢玄虚征等多种归拢症。“住院时血液 pH 值仅有 7.1，属于严重的代谢性酸中毒，她着实在归天边际。” 范懿隽回忆说念。经玄虚判断，范懿隽决定先将王女士送入重症医学科（ICU）抢救。

转入ICU后，王女士的代谢性酸中毒抓续加剧，尿量冉冉减少，ICU报复予以床旁血液净化休养。在休养经由中，产科大夫对胎儿同期进行监测，发现胎儿心率骤降，情况十分危机。若不报复选定剖宫产，胎儿有可能胎死腹中，而暂停血液净化休养，王女士则会有人命危险。该院重症医学科与妇产科飞快作出反映，先将血液净化瞬息停机，剖宫产手术必须在三十分钟之内完成。范懿隽凭借娴熟的手段和丰富的训诲，仅用时20分钟就为王女士完成了剖宫产手术。她诞下的29周男婴被医务东说念主员飞快放入保温箱，由该院重生儿科主任医师程雁护送至重生儿重症监护室密切监护。

术后，王女士络续在重症医学科休养，冉冉脱离人命危险。她休养技巧的特殊病情引起了大夫的怀疑。

“她的血糖波动稀奇大，空心时血糖唯有三点多，进食后又快速高潮到极高水平，乳酸甚而达到泛泛水平的五倍以上。” 该院重症医学二科主任医师杨旻先容，王女士如斯弘大的血糖波动，纠合其高血脂、高尿酸、高乳酸等代谢概念的特地，引起了医护东说念主员的见谅。濒临这种特殊病情，该院组织重症医学科、妇产科、感染病科、内分泌科等科室开展了全院多学科诊断，纠合临床发达及患者家庭基因检测分析，最终详情王女士为 “糖原积蓄症” 荒僻病患者。

“糖原积蓄症是一种由先天性酶劣势导致的糖原代谢遮挡疾病，患者多有短命情况，活到成年且顺利妊娠的案例相称荒僻。” 范懿隽先容。经安医大二附院多学科积极救治，王女士各项概念趋于平安，于坐蓐十天后奏凯出院。据悉，王女士出院后，除饮食方面需要为止糖分摄入外，可与泛泛东说念主雷同生计。王女士的女儿虽捎带了母亲的遗传基因，但经检测并未致病。当今孩子已在重生儿科吉利渡过了危险期，气象平安，已由王女士接回家中喂养。

行为安徽省荒僻病质控中心挂靠单元，频年来该院艰苦于提高荒僻病多学科诊疗和救治水平，在2024年复旦版世界病院名次榜中，荒僻病排名安徽省第一。该院现已深刻开展杜氏肌养分不良、血友病、黏多糖病、视神经脊髓炎等多种荒僻病救治姐妹花，救治水平居于安徽及华东地区超越地位。（刘理扬 文/图）